Wat is de NIPT-test?

Bij de NIPT-test is een DNA-test waarbij een aantal buisjes bloed wordt afgenomen. Je kunt als zwangere vrouw zelf kiezen of je de NIPT-test wel of niet wil laten uitvoeren. Je verloskundige zal je hierover informeren. De NIPT-test kan de volgende aangeboren chromosoomafwijkingen aantonen:

• Syndroom van Down (trisomie 21)
• Edwardssyndroom (trisomie 18)
• Patausyndroom (trisomie 13)

Voor wie is de NIPT-test beschikbaar?

De NIPT-test is voor alle zwangere vrouwen beschikbaar. Dit was niet altijd het geval. Eerder werd de NIPT-test uitgevoerd als vervolgonderzoek wanneer de combinatietest een verhoogd risico aantoonde.

Wanneer NIPT-test?

De NIPT-test kan vanaf 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd.

Kan een NIPT-test een miskraam veroorzaken?

Nee, de NIPT-test kan geen miskraam veroorzaken. Bij de NIPT-test wordt slechts bloed bij jou afgenomen en in het lab onderzocht.

Kan een NIPT-test mislukken?

Dit komt zelden voor (3% van de vrouwen). De NIPT-test kan mislukken wanneer er te weinig genetisch materiaal van de moederkoek in het afgenomen buisje met bloed aanwezig is. Je kunt dan nogmaals bloed laten afnemen of in samenspraak met de arts besluiten om voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te gaan.

NIPT-test en geslacht

De NIPT-test is niet bedoeld als test om het geslacht te achterhalen. Dit wordt daarom ook niet vermeld op de uitslag van de NIPT-test, dit is in Nederland niet toegestaan.

Verschillen NIPT-test en combinatietest

De NIPT-test en combinatietest kunnen allebei aantonen dat er een aangeboren chromosoomafwijking is. Toch zijn er een aantal verschillen.

• De NIPT-test bestaat uit een bloedonderzoek en de combinatietest bestaat uit een bloedonderzoek (bij de zwangere), een nekplooimeting en echo.
• Bij de NIPT-test moet je toestemming geven voor wetenschappelijk onderzoek. Hiermee geef je aan dat je gegevens gebruikt mogen worden. Dit is niet het geval bij de combinatietest.
• De NIPT-test kan vanaf 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Bij een combinatietest kan het bloedonderzoek tussen 9 en 14 worden uitgevoerd en de nekplooimeting tussen 11 en 14 weken zwangerschap.
• De uitslag van de NIPT-test ontvang je binnen 10 werkdagen. Bij de combinatietest verschilt dit per echocentrum. Dit is vaak op de dag van de echo of een paar dagen daarna. Het bloed is dan één of twee weken daarvoor afgenomen.
• Bij beide test is het geen 100% garantie dat ze alle baby's met down-, edwards-, en patausyndroom ontdekken. Bij de NIPT-test ligt dit percentage een stuk hoger dan bij de combinatietest.

Wanneer uitslag NIPT-test?

De uitslag van de NIPT-test ontvang je meestal binnen 10 werkdagen en uiterlijk binnen 15 werkdagen. In principe ontvang je de uitslag schriftelijk of word je gebeld. Wil je de uitslag liever krijgen in het ziekenhuis? Dan kun je dat aangeven.

Niet-afwijkende uitslag NIPT-test

Als de uitslag van de NIPT-test geen afwijkingen aantoont, dan is er geen vervolgonderzoek nodig. De uitslag van de NIPT-test is erg betrouwbaar. De kans dat je baby een chromosoomafwijking heeft is minder dan 0,1%.

Afwijkende uitslag NIPT-test

Indien er sprake is van een afwijkende uitslag, houdt dit niet in dat je baby trisomie 13, 18 of 21 heeft. De NIPT-test kijkt namelijk naar jouw bloed waar DNA van de moederkoek in zit. In sommige gevallen kan de NIPT-test een afwijkende uitslag geven en blijkt later dat de afwijking alleen in de moederkoek zit maar niet bij de baby.

Dit is de betrouwbaarheid van een afwijkende uitslag van de NIPT-test:

• Syndroom van Down: 75% betrouwbaar
• Edwardssyndroom: 24% betrouwbaar
• Pataussyndroom: 23% betrouwbaar

Vervolgonderzoek NIPT-test en combinatietest

Indien er uit de NIPT-test of combinatietest een verhoogde kans op een baby met een aangeboren chromosoomafwijking komt, kan er vervolgonderzoek worden gedaan. Er zijn hierbij twee opties: een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Bij beide vervolgonderzoeken is de kans op een miskraam minder dan 1%. De vlokkentest kan vanaf 11 weken zwangerschap en de vruchtwaterpunctie vanaf 15 weken zwangerschap. Bij beide onderzoeken worden de chromosomen van de baby bekeken om afwijkingen te kunnen opsporen.

NIPT-test met nevenbevindingen

De NIPT-test controleert het bloed op trisomie 13, 18 of 21. Overige chromosomen worden niet onderzocht. Wanneer je overige chromosomen, afgezien van het geslachtschromosoom, wilt laten onderzoeken kom je uit bij een NIPT-test met nevenbevindingen. Hierbij gaat het om andere afwijkingen dan het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom. Om vast te stellen om welke afwijkingen het precies gaat, is een vruchtwaterpunctie of vlokkentest als vervolgonderzoek nodig. Bespreek dit met je verloskundige of gynaecoloog wanneer je voorkeur hier naar uitgaat.

Kosten NIPT-test

Voordat de NIPT-test wordt uitgevoerd, word je geadviseerd over de inhoud van de prenatale test. Dit is een gratis adviesgesprek vanuit de basisverzekering.

De kosten van de NIPT-test zelf hangen af van het feit of er wel of geen medische indicatie is. Is er een medische indicatie? Dan wordt de NIPT-test vergoed vanuit de basisverzekering. Bijvoorbeeld wanneer je al een kindje hebt met een chromosoomafwijking of wanneer de combinatietest uitwijst dat er een verhoogd risico is. Is er geen medische indicatie? Dan betaal je een eigen bijdrage van €175 (van je eigen risico), ook als je aanvullend verzekerd bent.